Se han publicado ya los resultados preliminares que pretenden capturar la totalidad de la variación genética humana
Por: Sergio Parra
PERIODISTA ESPECIALIZADO EN TEMAS DE CIENCIA, NATURALEZA, TECNOLOGÍA Y SALUD
(National Geographi).- Más de dos décadas después de la publicación del primer borrador del genoma humano en el emblemático Proyecto Genoma Humano, un grupo de investigadores ha presentado un borrador del "pangenoma" humano.
Eimear Kenny, genetista de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, junto con sus colegas, alineó computacionalmente todas estas secuencias para crear un 'gráfico de pangenoma', que conceptualmente se asemeja a un mapa del metro de Londres, donde las rutas de ramificación representan la variación genética.
FUTURAS CONEXIONES ENTRE GENES Y ENFERMEDADES
El borrador del genoma, publicado en Nature, ha sido elaborado por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano. Iniciado en 2019, este proyecto internacional busca cartografiar la totalidad de la variación genética humana, con el fin de establecer una referencia exhaustiva para que los genetistas puedan comparar otras secuencias. Dicha referencia sería útil en estudios que exploran posibles conexiones entre genes y enfermedades.
El borrador del pangenoma se publica después de la divulgación en 2022 de la primera secuencia completa del genoma humano, la cual cubrió los vacíos dejados por el Proyecto Genoma Humano original.
A diferencia del borrador original del genoma humano y su sucesor, que se basaron principalmente en el ADN de un solo individuo, el borrador del pangenoma abarca una colección de secuencias procedentes de una amplia selección de 47 personas de todo el mundo, incluyendo participantes de África, América, Asia y Europa.
Los científicos hallaron que el pangenoma les permitió identificar el doble de variantes estructurales (grandes cambios genómicos, como duplicaciones o eliminaciones de genes) por individuo en comparación con lo que se logra al emplear el genoma de referencia lineal original. El grupo tiene como meta analizar secuencias de 350 personas para mediados de 2024.